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芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的应用
文献摘要：
目的 探讨芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的临床应用价值.方法 收集新生儿遗传代谢病筛查干血滤纸片样本,采用芯片捕获二代测序技术对169种常见疾病致病基因的已报道致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序验证.结果 150例样本中有4例为可疑阳性患者(阳性率为2.67％),88例为致病基因携带者(携带率为58.67％),58例未检测到致病基因变异.其中,携带1个致病基因变异的样本高达40.7％,最多可见携带4个不同的致病基因变异.携带频率最高的致病基因为GJB2和SLC26A4,其次为PAH、SLC22A5、DUOX2、SLC12A3、USH2A及ACADS.结论 基于芯片捕获二代测序技术的新生儿疾病筛查扩大了筛查病种,与传统生化筛查结果进行结合和分析,可有效降低筛查假阳性率,提高阳性预测值,具有重要的临床价值.
文献关键词：
基因筛查;芯片捕获二代测序;遗传代谢病;新生儿筛查
中图分类号：
作者姓名：
王欣;孙云;王彦云;洪冬洋;管贤伟;蒋涛;许争峰
作者机构：
南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院遗传医学中心,南京210004
文献出处：
引用格式：
[1]王欣;孙云;王彦云;洪冬洋;管贤伟;蒋涛;许争峰-.芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的应用)[J].临床检验杂志,2022(03):173-178
A类：
芯片捕获二代测序
B类：
二代测序技术,新生儿疾病筛查,临床应用价值,新生儿遗传代谢病,遗传代谢病筛查,干血,血滤,滤纸片,常见疾病,致病基因,病位,出位,Sanger,可疑,携带者,携带率,未检,基因变异,携带频率,GJB2,SLC26A4,PAH,SLC22A5,DUOX2,SLC12A3,USH2A,ACADS,查病,病种,生化筛查,筛查结果,假阳性率,高阳,阳性预测值,临床价值,基因筛查,新生儿筛查
AB值：
0.324735
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