典型文献
脊髓性肌萎缩症携带者筛查技术研究进展
文献摘要：
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病,按症状的严重程度可分为Ⅰ～Ⅳ型.SMA发病迅速、存活期短、治疗代价高昂且人群携带率较高,因此开展人群SMA携带者筛查、对高风险夫妇提供产前诊断以避免SMA患儿的出生尤为重要.目前已报道的SMA携带者筛查技术众多,包括变性高效液相色谱法(DHPLC)、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)、荧光定量PCR以及数字PCR等技术.DHPLC技术快速方便、灵敏度好,但稳定性差,常需联合其他方法使用;MLPA技术高效、特异但试剂耗材非国产化,价格昂贵、操作繁琐;荧光定量PCR操作简单、高通量但其稳定性待改进;数字PCR技术准确性高、操作简便,但其软件分析系统还在逐渐成熟中.该文对SMA的主要临床特征、发病机理进行简明扼要的介绍,并主要总结了目前临床采用的几种SMA筛查技术的研究进展.
文献关键词：
脊髓性肌萎缩症;携带者;筛查技术;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
李烨荣;张菁菁;吕娟
作者机构：
南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)妇产科,南京210004
文献出处：
引用格式：
[1]李烨荣;张菁菁;吕娟-.脊髓性肌萎缩症携带者筛查技术研究进展)[J].临床检验杂志,2022(01):52-56,59
A类：
B类：
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AB值：
0.235683
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