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1例胱硫醚-β-合成酶基因缺乏致儿童静脉窦血栓病例分析
文献摘要：
摘 要 回顾性分析2020年7月广州医科大学附属广东省妇幼保健院收治的1例静脉窦血栓患儿病历资料，根据患儿临床表现、影像学特点及基因结果分析胱硫醚-β-合成酶(CBS)缺乏致儿童静脉窦血栓的临床特点及机制。6岁3个月男孩，间断头痛、呕吐1个月余，自3岁起出现轻度智力障碍、多动等表现，行走易摔跤。查体：胸廓呈漏斗状，平衡能力欠佳，单脚站立不稳。凝血功能国际标准化比值1.29[参考范围(0.82～1.15)]，D二聚体559 ng/mL[参考范围21～243 ng/mL]，血清同型半胱氨酸(Hcy)282.23 μmol/L[参考范围5～15 μmol/L]。头颅CT血管造影检查联合CT静脉成像、磁共振成像、血管磁共振成像均提示上矢状窦、大脑大静脉与直窦连接处、右侧颈内静脉等处多发低信号充盈缺损，考虑静脉血栓。患儿及父母基因检测结果显示，在CBS缺乏性高胱氨酸尿症相关的CBS基因上检出与受检者表型相关的两个致病变异，来自于母亲、父亲的异常基因结果分别为NM_000071.2:c.131delT(p.ILE44Thrfs*38)、NM_000071.2:c.919＞A(p.G1y307Ser)变异，基因型均为杂合。予维生素B6治疗后，患儿未再诉头痛，Hcy水平降低。当CBS基因缺乏或者突变时，其功能活性可能降低或丧失，从而导致Hcy血浆浓度升高，进一步导致血管系统疾病形成，临床常常表现为头痛、呕吐等。头部影像学常表现为血栓形成，且有家族基因缺陷，患儿父亲变异型基因符合常见血栓型变异基因G919A。患儿口服治疗剂量的维生素B6后，血清Hcy浓度持续下降，临床上未再发生头痛、呕吐等，远期效果仍需评估。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
吴君君;张军;常燕群
作者机构：
510000广州医科大学附属广东省妇幼保健院神经康复科，广东 广州;518000深圳市人民医院龙华分院儿科，广东 深圳
文献出处：
引用格式：
[1]吴君君;张军;常燕群-.1例胱硫醚-β-合成酶基因缺乏致儿童静脉窦血栓病例分析)[J].中国社区医师,2022(34):29-31
A类：
131delT,ILE44Thrfs,G1y307Ser,G919A
B类：
胱硫醚,合成酶基,酶基因,静脉窦血栓,病例分析,广州医科大学,妇幼保健院,病历资料,影像学特点,CBS,临床特点,男孩,断头,头痛,月余,智力障碍,摔跤,查体,胸廓,漏斗状,平衡能力,单脚站立,凝血功能,国际标准化比值,参考范围,二聚体,血清同型半胱氨酸,Hcy,头颅,血管造影,静脉成像,磁共振成像,上矢状窦,大静脉,连接处,颈内静脉,低信号,充盈缺损,静脉血栓,基因检测,缺乏性,高胱氨酸,受检者,致病变异,父亲,NM,基因型,杂合,B6,未再,平降,功能活性,血浆浓度,血管系统,血栓形成,家族基因,基因缺陷,变异型,异基因,口服治疗,治疗剂量,再发,发生头,远期效果
AB值：
0.371034
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