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NIPT-plus在高龄孕妇产前筛查中的应用
文献摘要：
目的 探讨拒绝产前诊断的高龄孕妇(年龄＞35岁)行扩展性无创产前基因检测技术(NIPT-plus)的可行性.方法 回顾性分析本中心行NIPT-plus的689名高龄孕妇的临床资料.以羊水产前诊断为金标准,验证NIPT-plus检测结果的一致性.结果 NIPT-plus检测中,共筛出24例高风险,包括21-三体、18-三体、性染色体异常各3例,微缺失微重复14例,其他染色体异常1例.21例高风险孕妇行羊水穿刺产前诊断,3例高风险孕妇拒绝羊穿(产前诊断率87.50％),确诊21-三体2例(阳性预测值100％)、18-三体1例(阳性预测值33.33％)、性染色体异常3例(阳性预测值100％)、微缺失微重复2例(阳性预测值16.67％).结论 拒绝产前诊断的高龄孕妇可以行NIPT-plus筛查,以减少出生缺陷儿的发生.
文献关键词：
扩展性无创产前基因检测技术;高龄孕妇;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
郦晓燕;黄燕;卢惠兰;黄玲;孟登弘
作者机构：
黄山市妇幼保健计划生育服务中心 妇产科,安徽 黄山245000
文献出处：
引用格式：
[1]郦晓燕;黄燕;卢惠兰;黄玲;孟登弘-.NIPT-plus在高龄孕妇产前筛查中的应用)[J].实用妇科内分泌电子杂志,2022(20):71-73
A类：
扩展性无创产前基因检测技术
B类：
NIPT,plus,高龄孕妇,妇产,产前筛查,产前诊断,金标准,三体,性染色体异常,微缺失,微重复,羊水穿刺,诊断率,阳性预测值,出生缺陷
AB值：
0.158718
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