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Axenfeld-Rieger综合征一家系突变基因检测分析
文献摘要：
目的 对一个Axenfeld-Rieger综合征家系的致病基因进行初步检测分析.方法 收集一个Axenfeld-Rieger综合征家系的临床资料,采用聚合酶链反应和直接测序法对家系成员进行突变位点检测.结果 该家系为常染色体显性遗传.DNA测序未发现PITX2基因和FOXC1基因的基因突变.结论 PITX2基因和FOXC1基因不是该Axenfeld-Rieger综合征家系的致病基因,提示存在其他的未知致病基因,需要进一步的研究去检测证实.
文献关键词：
Axenfeld-Rieger综合征;基因突变;PITX2基因;FOXC1基因
中图分类号：
作者姓名：
陈艳辉;季健;刘伟
作者机构：
063000 河北省唐山市眼科医院青光眼科;天津医科大学眼科医院、眼视光学院﹑眼科研究所
文献出处：
引用格式：
[1]陈艳辉;季健;刘伟-.Axenfeld-Rieger综合征一家系突变基因检测分析)[J].现代养生（下半月版）,2022(07):1148-1151
A类：
Axenfeld,Rieger
B类：
家系,突变基因检测,检测分析,致病基因,聚合酶链反应,直接测序,突变位点,点检,常染色体显性遗传,PITX2,FOXC1,基因突变
AB值：
0.183616
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