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结节性硬化症临床表现和治疗管理研究进展
文献摘要：
结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种常染色体显性或散发性多系统疾病,由TSC1或TSC2突变引起,出生发病率为1:6000,其特征是全身受累和多变的表现,可出现在任何年龄,并可影响多个器官系统,主要器官包括大脑、皮肤、肺、肾脏和心脏,所有器官受累率和严重程度都不同.这种疾病通常在婴儿和儿童中根据特征性皮肤损伤、癫痫发作或心脏、大脑和肾脏中的错构瘤来识别.这些年随着医疗技术的进步,新的诊断标准已经建立,越来越多无症状或症状不明显的TSC患者被发现诊断并治疗.雷帕霉素(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号在所有TSC相关病变中具有组成性活性,mTOR抑制剂成为治疗TSC的理想靶向疗法,同时,对于TSC患者的管理也同样重要.本综述总结了TSC的临床表现和治疗管理的最新进展.
文献关键词：
结节性硬化症;TSC1基因;TSC2基因;雷帕霉素
中图分类号：
作者姓名：
江潮;崔志强;王健;王海涛
作者机构：
063210 河北省唐山市,华北理工大学基础医学院,河北省慢性疾病基础医学重点实验室;解放军总医院第一医学中心神经外科医学部
文献出处：
引用格式：
[1]江潮;崔志强;王健;王海涛-.结节性硬化症临床表现和治疗管理研究进展)[J].现代养生（下半月版）,2022(06):936-940
A类：
B类：
结节性硬化症,治疗管理,tuberous,sclerosis,常染色体显性,散发性,多系统疾病,TSC1,TSC2,身受,受累,可出,何年,器官系统,婴儿,特征性,皮肤损伤,癫痫发作,错构瘤,医疗技术,诊断标准,无症状,雷帕霉素,mammalian,target,rapamycin,mTOR,成性,靶向疗法,最新进展
AB值：
0.344619
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