典型文献
盐城地区5768例育龄妇女耳聋基因筛查结果分析
文献摘要：
目的 探讨盐城地区正常育龄期妇女进行常见遗传性耳聋热点变异位点筛查的可行性及产前诊断方案的制订。方法 选择 2020 年 1 月至 2022 年 6 月于盐城市妇幼保健院就诊的 5768 例孕早期孕妇（17~42 岁）作为研究对象。在孕妇充分知情的情况下，采用 PCR+ 导流杂交法进行我国常见耳聋热点基因 GJB2、GJB3、SLC26A4 及 mt DNA 的 9 个位点的筛查；对 GJB2、GJB3 和 SLC26A4 耳聋基因突变携带孕妇的配偶进行相应基因 Sanger 测序检测；夫妻双方为同一基因携带者，遗传咨询后行羊膜穿刺对胎儿相关耳聋基因进行检测，新生儿期进行听力筛查及基因型验证。结果 5768 例受检孕妇中检出耳聋基因突变携带者 346 例，突变携带率为 6.00%（346/5768），其中 GJB2 基因 203 例（3.52%）、SLC26A4 基因 107例（1.86%）、GJB3 基因 17 例（0.29%）、线粒体 mtDNA 基因 19 例（0.33%）；其中 2 例孕妇为不同基因复合突变，1 例为GJB2 235delc/SLC26A4 c.919-2A ＞ G，1 例为 GJB3c.538C ＞ T/ SLC26A4 c.2168A ＞ G；其中 175 例耳聋基因筛查阳性受检孕妇配偶进行对应耳聋基因验证，检出携带耳聋突变基因者 18 例，在对方充分知情的情况下，8 个家庭进行产前诊断，胎儿罹患耳聋风险者 1 例，携带单个耳聋基因突变者 4 例，未携带突变者 3 例。结论 在育龄妇女中进行常见耳聋基因筛查，筛选出常见耳聋基因携带者，并对携带者配偶进行相应的遗传性耳聋基因检测，筛选出高风险家庭进行产前诊断，适当适时地进行干预，是降低聋儿出生率的重要途径。
文献关键词：
遗传性耳聋;耳聋基因突变;携带者;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
应菲菲;李敏;张庆娥;郑建丽;孙惠霖;周月云;吴静;刘建兵
作者机构：
盐城市妇幼保健院产前诊断中心，江苏 盐城 224001
文献出处：
引用格式：
[1]应菲菲;李敏;张庆娥;郑建丽;孙惠霖;周月云;吴静;刘建兵-.盐城地区5768例育龄妇女耳聋基因筛查结果分析)[J].临床医药文献电子杂志,2022(41):95-98
A类：
235delc,GJB3c
B类：
盐城地区,育龄妇女,耳聋基因筛查,筛查结果,育龄期妇女,点变异,变异位点,产前诊断,盐城市,妇幼保健院,孕早期,孕妇,充分知情,PCR+,导流杂交法,GJB2,SLC26A4,个位,耳聋基因突变,配偶,Sanger,夫妻,方为,携带者,遗传咨询,后行,羊膜,胎儿,新生儿期,听力筛查,基因型,受检,携带率,mtDNA,复合突变,2A,538C,2168A,突变基因,罹患,遗传性耳聋基因检测,高风险家庭,适时地,聋儿,出生率
AB值：
0.271128
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
