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甲基丙二酸血症家系的基因诊断与产前诊断
文献摘要：
目的:通过对35例甲基丙二酸血症家系进行基因检测,明确基因突变类型,并对高风险胎儿进行产前诊断,减少甲基丙二酸血症患儿的出生.方法:应用高通量测序技术检测甲基丙二酸血症相关基因(MUT、MCEE、MMAA、MMAB、MMACHC、MMAD-HC、LMBRD1、ABCD4、HCFC1、GPHN、PCCA及PCCB),确定家系基因型,并通过Sanger测序对高风险胎儿进行产前诊断.结果:35例甲基丙二酸血症家系中,有30例为MMACHC基因突变导致的cblC型MMA,共检测出12种突变,其中c.79C>T为新变异;5例为MUT基因突变所致的单纯型MMA,共检测出9种突变,其中c.577A>T、c.1591delG、c.1610T>A及c.2216_2219del为新突变.对8个家系的高风险胎儿进行相应突变位点的产前诊断,其中与先证者基因型一致的胎儿,家庭均选择终止妊娠,对野生型和仅携带一个突变位点的胎儿继续妊娠,随访后均发育正常.结论:通过对35例甲基丙二酸血症家系的高通量测序,发现5种新突变,通过基因诊断和产前诊断可有效防止甲基丙二酸血症患儿的出生,并为本地区后续基因筛查、遗传咨询提供依据.
文献关键词：
甲基丙二酸血症;MUT;MMACHC;突变;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
张菁菁;马定远;孙云;洪冬洋;刘刚;王玉国;曾华沙;胡平;许争峰
作者机构：
南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心,南京 210004
文献出处：
引用格式：
[1]张菁菁;马定远;孙云;洪冬洋;刘刚;王玉国;曾华沙;胡平;许争峰-.甲基丙二酸血症家系的基因诊断与产前诊断)[J].现代妇产科进展,2022(07):485-489
A类：
MCEE,LMBRD1,ABCD4,GPHN,PCCA,79C,577A,1591delG,1610T,2219del
B类：
甲基丙二酸血症,基因诊断,产前诊断,基因检测,基因突变类型,胎儿,高通量测序技术,MUT,MMAA,MMAB,MMACHC,MMAD,HCFC1,PCCB,家系基因,基因型,Sanger,cblC,新变异,单纯型,新突变,突变位点,先证者,终止妊娠,野生型,基因筛查,遗传咨询
AB值：
0.213679
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