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染色体微阵列分析技术在偶发自然流产遗传学诊断中的应用
文献摘要：
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在偶发自然流产(SA)遗传学诊断中的应用价值.方法:选取2011年8月至2021年3月在南京医科大学附属妇产医院就诊的3070例自然流产病例,包括1854例SA和1216例复发性自然流产(RM),行CMA检测.结果:排除74例(2.4％,74/3070)重度母体细胞污染样本,共2996例病例(1815例SA和1181例RM)纳入最终研究.SA组和RM组的总体致病性染色体异常率比较,差异无统计学意义(61.0％vs 59.4％,P=0.380).SA病例中检出异倍体876例(48.3％),多倍体148例(8.2％),大片段结构异常60例(3.3％),致病性微缺失/微重复17例(0.9％),单亲二倍体7例(0.4％).SA病例中,孕妇年龄≥35岁组的异倍体发生率显著高于<35岁组(64.3％vs 45.2％,P<0.01);孕周<13周组中异倍体发生率显著高于≥13周组(49.3％vs 36.4％,P<0.01).结论:CMA具有检测成功率高、分辨率高、检测周期短等优势,在SA病因学研究中具有重要临床价值,能为再次生育提供精准的遗传学信息.
文献关键词：
自然流产;染色体微阵列分析;染色体异常;拷贝数变异
中图分类号：
作者姓名：
夏政怡;周冉;孟露露;李一鸣;林迎春;胡平;许争峰;朱巧英;王艳
作者机构：
南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心,南京 210004
文献出处：
引用格式：
[1]夏政怡;周冉;孟露露;李一鸣;林迎春;胡平;许争峰;朱巧英;王艳-.染色体微阵列分析技术在偶发自然流产遗传学诊断中的应用)[J].现代妇产科进展,2022(03):191-195
A类：
母体细胞污染
B类：
染色体微阵列分析技术,偶发,发自,遗传学诊断,CMA,SA,南京医科大学,妇产医院,复发性自然流产,RM,致病性,性染色体异常,异常率,多倍体,大片,结构异常,微缺失,微重复,单亲二倍体,孕妇年龄,孕周,检测成功率,成功率高,分辨率高,周期短,病因学研究,临床价值,供精,拷贝数变异
AB值：
0.272653
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