典型文献
自身免疫性淋巴细胞增殖综合征1例家系分析并文献复习
文献摘要：
目的:提高对自身免疫性淋巴细胞增殖综合征（ALPS）的认识。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年8月收治的1例ALPS先证者及其家系成员的临床资料，提取患儿及其父母、胞兄、胞姐的外周血DNA，采用高通量二代测序进行基因检测，分析其表型及基因型，并进行文献复习。结果:先证者为1岁1个月男性患儿，以溶血性贫血、血小板减少、脾大为主要临床表现，双阴性T细胞、维生素B
12明显升高，自身抗体阳性。患儿父亲有脾大史，患儿胞兄、胞姐具有与患儿类似的临床表现。二代测序结果示患儿及其父亲、胞兄、胞姐均检测出FAS基因移码突变（c.648delT），为新发突变。患儿经免疫抑制治疗后症状好转，血细胞上升。
结论:FAS基因移码突变可能为该ALPS家系患者的致病原因。临床上对不明原因的血细胞减少、肝脾大患者，需考虑ALPS可能，应行双阴性T细胞、自身抗体、维生素B
12等检测，必要时行高通量基因测序。
文献关键词：
自身免疫性淋巴细胞增殖综合征;FAS基因;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
刘江华;刘炜;李彦格
作者机构：
郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院血液肿瘤科，郑州 450000
文献出处：
引用格式：
[1]刘江华;刘炜;李彦格-.自身免疫性淋巴细胞增殖综合征1例家系分析并文献复习)[J].白血病·淋巴瘤,2022(12):738-741
A类：
自身免疫性淋巴细胞增殖综合征,648delT
B类：
家系分析,文献复习,ALPS,郑州大学,儿童医院,先证者,其家,其父,胞兄,胞姐,二代测序,基因检测,基因型,溶血性贫血,血小板减少,主要临床表现,双阴性,B
,自身抗体阳性,父亲,FAS,移码突变,新发突变,免疫抑制治疗,致病原因,不明原因,血细胞减少,肝脾大,大患,时行,高通量基因测序
AB值：
0.241926
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
