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伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤2例并文献复习
文献摘要：
目的:加强对伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN-RS-T）的认识，提高精准诊断和个体化治疗水平。方法:回顾性分析2017年10月和2019年11月于滁州市第一人民医院诊治的2例MDS/MPN-RS-T患者的临床资料和二代测序分子克隆结果，并复习相关文献。结果:例1为76岁女性，突变负荷从高到低依次为DNMT3A、JAK2 V617F、SF3B1，羟基脲治疗后贫血好转，血小板计数改善，临床过程呈惰性。例2为66岁男性，病初诊断为原发性血小板增多症，羟基脲治疗后贫血加重，完善检查后诊断为MDS/MPN-RS-T，突变负荷从高到低依次为SF3B1、ASXL1、JAK2 V617F、SRSF2，疾病进展后全血细胞减少，JAK2 V617F突变最后转阴；促红细胞生成素、来那度胺治疗无效，给予小剂量地西他滨（10 mg/d，3~5 d，1次/月）治疗后造血改善。结论:JAK2 V617F、SF3B1共突变对MDS/MPN-RS-T的诊断有提示作用；动态二代测序有助于阐明临床异质性的分子学本质。小剂量地西他滨对MDS/MPN-RS-T治疗有一定效果。
文献关键词：
骨髓增生异常综合征;骨髓增殖性肿瘤;环形铁粒幼细胞;血小板增多;骨髓检查
中图分类号：
作者姓名：
宫文玉;徐士云;金其川;凌春;鲍文强;张启国
作者机构：
安徽医科大学附属滁州医院 滁州市第一人民医院血液科，滁州 239000;南京大学医学院附属鼓楼医院血液科，南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]宫文玉;徐士云;金其川;凌春;鲍文强;张启国-.伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤2例并文献复习)[J].白血病·淋巴瘤,2022(02):103-106
A类：
环形铁粒幼细胞
B类：
骨髓增生异常综合征,骨髓增殖性肿瘤,文献复习,MDS,MPN,精准诊断,个体化治疗,治疗水平,滁州市,二代测序,分子克隆,变负荷,DNMT3A,JAK2,V617F,SF3B1,羟基脲,贫血,血小板计数,惰性,初诊断,原发性血小板增多症,ASXL1,SRSF2,疾病进展,全血细胞减少,转阴,促红细胞生成素,来那度胺,小剂量,地西他滨,造血,共突变,临床异质性,分子学,骨髓检查
AB值：
0.281867
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