典型文献
新生儿Apert综合征1例
文献摘要：
Apert综合征是新生儿期罕见的遗传性疾病，因FGFR2基因变异导致，发病率1/65 000，其特征为颅缝早闭、尖头畸形、并指（趾）畸形，常合并皮肤、骨骼、大脑和其他器官异常。本文报告1例Apert综合征早产儿，以提高临床医生对此病的认识。
文献关键词：
Apert综合征;FGFR2基因;婴儿，早产
中图分类号：
作者姓名：
曹芳芳;黄捷婷;孔祥永;雷娜
作者机构：
中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部新生儿科，北京 100700
文献出处：
引用格式：
[1]曹芳芳;黄捷婷;孔祥永;雷娜-.新生儿Apert综合征1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(06):548-549
A类：
B类：
Apert,新生儿期,遗传性疾病,FGFR2,基因变异,颅缝早闭,尖头,早产儿,临床医生,此病,婴儿
AB值：
0.335299
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