目的:通过生物信息学工具筛选子宫内膜异位症(EMS)相关的差异表达基因(DEGs),为阐明EMS的病因提供理论依据,为EMS的诊断和治疗开辟新的研究方向.方法:从基因表达汇编(GEO)数据库检索"endmetriosis",下载涉及EMS组织和正常子宫内膜组织的高通量芯片数据集GSE25628,GSE23339和GSE7305.使用GE02R在线分析工具筛选EMS组织和正常子宫内膜组织的DEGs,使用基因本体功能注释(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)对DEGs进行功能及通路富集分析,利用STRING数据库建立蛋白-蛋白互作(PPI)网络,最后通过Cytoscape软件对PPI网络进行可视化并筛选核心基因.结果:分析确定了27个上调DEGs和43个下调DEGs.GO富集分析,DEGs主要富集于细胞外基质、细胞外空间和细胞外区域等方面;KEGG通路分析,DEGs主要富集于磷酸肌醇代谢信号通路.通过STRING数据库和Cytoscape软件共筛选出核心蛋白聚糖(DCN)、上皮细胞黏附分子(EPCAM)、双链蛋白聚糖(BGN)、脂肪酸结合蛋白4(FABP4)、神经酪氨酸激酶受体2(NTRK2)、磷脂酰肌醇聚糖3(GPC-3)、表皮生长因子受体3(ERBB3)、分化抗原簇蛋白24(CD24)、巢蛋白2(NID2)和血小板反应蛋白2(THBS2)连接度最高的前10个核心基因,其中DCN、BGN、NID2和THBS24种基因与细胞外基质的生物学功能有密切关联.结论:细胞外基质相关基因失调可能在EMS发生发展过程中起重要作用,且细胞外基质相关基因可能成为EMS早期诊断的生物标志物及治疗靶点.

子宫内膜异位症;生物信息学;核心蛋白聚糖;双链蛋白聚糖;巢蛋白2;血小板反应蛋白2 

李楠;陈蕾;许天敏;张琨

吉林大学第二医院检验科,吉林 长春 130041;吉林大学第二医院妇产科,吉林 长春 130041;吉林大学第二医院研究中心,吉林 长春130041

吉林大学学报（医学版）

[1]李楠;陈蕾;许天敏;张琨-.子宫内膜异位症患者细胞外基质相关基因筛选的生物信息学分析)[J].吉林大学学报（医学版）,2022(01):188-194

endmetriosis,GSE25628,GSE23339,双链蛋白聚糖,THBS24

子宫内膜异位症,细胞外基质,基因筛选,生物信息学分析,生物信息学工具,EMS,差异表达基因,DEGs,诊断和治疗,基因表达汇编,GEO,数据库检索,下载,子宫内膜组织,GSE7305,GE02R,在线分析工具,基因本体功能注释,京都基因与基因组百科全书,通路富集分析,STRING,数据库建立,蛋白互作,PPI,Cytoscape,核心基因,外空,胞外区,外区域,通路分析,磷酸肌醇,核心蛋白聚糖,DCN,上皮细胞黏附分子,EPCAM,BGN,脂肪酸结合蛋白,FABP4,酪氨酸激酶受体,NTRK2,磷脂酰肌醇,GPC,表皮生长因子受体,ERBB3,分化抗原,CD24,巢蛋白,NID2,血小板反应蛋白,连接度,生物学功能,生物标志物,治疗靶点,nbsp

0.274083