典型文献
1例并发Ⅰ型血管性血友病的华氏巨球蛋白血症病例报道
文献摘要：
患者,男,59岁,因"反复皮肤黏膜出血3年余"就诊.患者曾有外力导致鼻腔出血难以自行止血病史.行凝血相关检查,初步诊断为Ⅰ型血管性血友病(von Willebrand disease,vWD).进一步完善实验室及相关检查,患者免疫球蛋白M(immunoglobulin M,IgM)增高明显,确诊为华氏巨球蛋白血症;同时检测出髓样分化因子88(myeloid differentiation primary response 88,MYD88)的L265P突变合并趋化因子C-X-C基元受体4(chemokine C-X-C motif receptor 4,CXCR4)基因变异,位点为c.1013C>G.积极治疗原发病后,未再次出血.vWD是一种少见的获得性出血疾病,大多数病例是由于循环中的抑制物诱发血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)清除加速所致;华氏巨球蛋白血症等B淋巴细胞疾病,其循环中IgM可能加速vWF的清除,从而继发vWD.MYD88L265P与CXCR41013G双突变的华氏巨球蛋白血症肿瘤负荷重,IgM高,更易并发vWD.该病例资料提示医务人员在诊断vWD时应警惕是否存在其他原发病;治疗的同时对于免疫球蛋白增高的相关B淋巴细胞疾病,特别是MYD88L265P与CXCR41013G双突变的华氏巨球蛋白血症,应早期干预,避免诱发vWD,从而减轻患者出血症状,提高其生存质量.
文献关键词：
血管性血友病;血管性血友病因子;巨球蛋白血症;免疫球蛋白M
中图分类号：
作者姓名：
菅辉玲;宋永顺;刘禹;胡军;高丽霞;许冠群
作者机构：
新疆克拉玛依市中心医院血液肿瘤科,克拉玛依 834000;新疆克拉玛依市中心医院检验科,克拉玛依 834000;上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科,上海 200025
文献出处：
引用格式：
[1]菅辉玲;宋永顺;刘禹;胡军;高丽霞;许冠群-.1例并发Ⅰ型血管性血友病的华氏巨球蛋白血症病例报道)[J].上海交通大学学报（医学版）,2022(03):400-402
A类：
vWD,1013C,MYD88L265P,CXCR41013G
B类：
华氏巨球蛋白血症,病例报道,皮肤黏膜,黏膜出血,外力,鼻腔出血,行止,止血,相关检查,von,Willebrand,disease,免疫球蛋白,immunoglobulin,IgM,高明,同时检测,髓样分化因子,myeloid,differentiation,primary,response,趋化因子,基元,chemokine,motif,receptor,基因变异,原发病,未再,获得性,环中,抑制物,血管性血友病因子,vWF,双突变,肿瘤负荷,荷重,病例资料,医务人员,早期干预,出血症状,生存质量
AB值：
0.21542
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