典型文献
遗传性出血性毛细血管扩张症相关ACVRL1基因新突变——c.1246+5G＞C
文献摘要：
目的 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种遗传性系统性血管性疾病.本研究拟对1例HHT家系先证者临床特征及致病基因进行分析.方法 收集1例HHT家系先证者,对其行表型和基因突变进行分析.应用PCR扩增测序的方法对该病相关基因全部编码区进行序列分析,并应用NetGene2和minigene方法对发现的变异功能进行分析.结果 先证者具有鼻出血、皮肤毛细血管扩张及家族史,符合HHT诊断;基因检测发现ACVRL1基因c.1246+5G＞C变异,为未报道的新突变.NetGene2软件分析发现其可影响外显子8的剪接.Minigene分析发现突变型在转录时外显子8被略过,导致ACVRL1基因功能异常.结论 本研究在1例HHT家系中发现ACVRL1基因外显子8附近一个新突变—c.1246+5G＞C,支持ACVRL1基因外显子8区域为中国HHT的突变热点.
文献关键词：
毛细血管扩张;遗传性出血性;鼻出血;皮肤黏膜;家族史;ACVRL1基因;新突变
中图分类号：
作者姓名：
赵亚丽;王向东;张媛;张罗
作者机构：
首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京 100730;北京市耳鼻咽喉科研究所,鼻病研究北京市重点实验室,北京 100005;首都医科大学附属北京同仁医院过敏科,北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]赵亚丽;王向东;张媛;张罗-.遗传性出血性毛细血管扩张症相关ACVRL1基因新突变——c.1246+5G＞C)[J].中国耳鼻咽喉头颈外科,2022(07):438-441
A类：
1246+5G,NetGene2,Minigene
B类：
遗传性出血性毛细血管扩张症,ACVRL1,新突变,hereditary,hemorrhagic,telangiectasia,HHT,性系统,血管性疾病,家系,先证者,致病基因,基因突变,编码区,序列分析,minigene,鼻出血,家族史,基因检测,外显子,剪接,突变型,略过,基因功能,突变热点,皮肤黏膜
AB值：
0.227129
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