目的 应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测稽留流产物(绒毛/胎儿组织)染色体,探讨胎儿绒毛/组织染色体异常与稽留流产发生次数及年龄的关系.方法 应用CNV-Seq技术,对2019年2月至2021年2月在粤北人民医院妇产科就诊的208例稽留流产物(绒毛/胎儿组织)进行染色体检查.按流产次数、流产发生年龄进行分组:其中初次稽留流产76例,≥2次稽留流产127例;发生流产年龄<35岁151例,≥35岁52例.分析不同流产次数的染色体异常情况、不同年龄段染色体异常情况.结果 在208例稽留流产标本中成功检测203例,检测成功率为97.60％.检出染色体异常107例,异常率为52.71％;其中初次稽留流产的染色体异常40例,异常率为52.63％,≥2次稽留流产的染色体异常67例,异常率为52.75％,<35岁的染色体异常70例,异常率为46.36％,≥35岁的染色体异常37例,异常率71.15％.初次稽留流产与≥2次稽留流产的染色体异常率比较差异无统计学意义(χ2=0.00,P=1.00),<35岁与≥35岁稽留流产的染色体异常率比较差异有统计学意义(χ2=9.54,P=0.01).结论 CNV-Seq技术有助于查找稽留流产的遗传学原因,对再生育指导有重要意义.染色体异常是稽留流产发生的主要原因,复发性流产的染色体异常发生率未见显著增加,高龄显著增加稽留流产染色体异常发生率.

稽留流产;拷贝数变异测序;遗传学异常;流产次数;年龄

陈惠英;范舒舒;徐静;曾丹;苗淑红;龙梅;汪成;林莉;江玫玫

粤北人民医院生殖遗传中心,广东韶关 512000

中国产前诊断杂志（电子版）

[1]陈惠英;范舒舒;徐静;曾丹;苗淑红;龙梅;汪成;林莉;江玫玫-.基于低深度全基因拷贝数变异测序(CNV-Seq)的稽留流产发生次数及年龄分析)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(04):23-27

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