典型文献
广东省揭阳市600例高危妊娠介入性产前诊断分析
文献摘要：
目的 分析揭阳市介入性产前诊断在不同指征下对异常核型及重型地贫检出率的临床价值.方法 2018年1月至2021年1月于揭阳市妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的孕妇600例纳入研究,其中羊水穿刺564例,绒毛穿刺17例,脐血穿刺19例.回顾性分析介入性产前诊断指征、胎儿核型异常及重型地贫的检出率.结果 羊膜腔穿刺最常见的指征是血清学筛查高风险和胎儿超声异常,绒毛穿刺最常见的指征是唐氏综合征筛查高风险,而脐血穿刺最常见的指征是胎儿超声异常.在本研究群体中,胎儿异常核型检出率为17.5％(87/496),重型地贫检出率为16.3％(17/104).结论 对已知胎儿遗传疾病高风险的孕妇施行介入性产前诊断可有效检出染色体异常胎儿和重型地贫患儿.
文献关键词：
出生缺陷;介入性产前诊断;染色体异常;地中海贫血
中图分类号：
作者姓名：
郑春璇;屈芷伊;陈建平;陈宏勉;杨伟萍;郑伟玉
作者机构：
广东省揭阳市妇幼保健院产前诊断中心,广东揭阳 522031;南方医科大学珠江医院胎儿医学与产前诊断科,广东广州 510282;南方医科大学珠江医院设备器材科,广东广州 510282
文献出处：
引用格式：
[1]郑春璇;屈芷伊;陈建平;陈宏勉;杨伟萍;郑伟玉-.广东省揭阳市600例高危妊娠介入性产前诊断分析)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(04):18-22
A类：
B类：
揭阳市,高危妊娠,介入性产前诊断,诊断分析,同指,异常核型,地贫,临床价值,妇幼保健院,产前诊断中心,孕妇,羊水穿刺,绒毛,脐血,产前诊断指征,羊膜腔穿刺,血清学筛查,胎儿超声异常,唐氏综合征筛查,研究群体,胎儿异常,遗传疾病,染色体异常,异常胎儿,出生缺陷,地中海贫血
AB值：
0.241239
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