典型文献
性染色体不一致嵌合的病例报道和文献综述
文献摘要：
性染色体不一致嵌合是指个体中同时存在女性(46,XX)和男性(46,XY)细胞系,根据产生机制不同可分为同源性和异源性嵌合.其发生率很低,发生机制也不是很明确;且由于各细胞系嵌合比例不同表型存在很大差异,产前诊断时难以评估预后.本综述汇总既往的文献报道,对性染色体不一致嵌合的发生率、发生机制、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对性染色体不一致嵌合产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助.
文献关键词：
嵌合体;性染色体不一致;异源性和同源性
中图分类号：
作者姓名：
纪媛君;王秋明;黄佩芝;骆玉梅;陈耀勇;赵馨;肖建平;胡芷洋;石苇;林少宾;罗艳敏
作者机构：
中山大学附属第一医院产前诊断中心,广东广州 510080;广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室,广东广州 510150;无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,江苏无锡 214002;深圳市人民医院产前诊断中心,广东深圳 518020
文献出处：
引用格式：
[1]纪媛君;王秋明;黄佩芝;骆玉梅;陈耀勇;赵馨;肖建平;胡芷洋;石苇;林少宾;罗艳敏-.性染色体不一致嵌合的病例报道和文献综述)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(01):21-25,58
A类：
性染色体不一致,异源性和同源性
B类：
病例报道,文献综述,XX,XY,细胞系,产生机制,发生机制,不同表型,产前诊断,评估预后,临床表型,再发风险,遗传学诊断,遗传咨询,嵌合体
AB值：
0.217748
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