典型文献
儿童SHORT综合征一例报道
文献摘要：
患儿女,13岁,2019年7月因尿液黏着、血糖升高就诊于河北省儿童医院内分泌遗传代谢科,伴消瘦体型,皮下脂肪薄,三角脸,眼睛深陷,鼻翼薄,嘴角下垂.牙列不齐,牙体小,反咬颌.颈部皮肤黑棘皮征阳性.血糖最高为18.9 mmol/L,HbA1c 8.7％,尿糖4+,FC-P 2.09 nmol/L,FIns 377.10 pmol/L,诊断为DM.医学全外显子基因检测显示患儿P1K3R1基因杂合突变(c.1945C>T,p.R649W)考虑为SHORT综合征.经大剂量胰岛素治疗后血糖控制平稳.SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床报道较少,易误诊、漏诊,临床需提高认识.
文献关键词：
儿童;SHORT综合征;基因突变;糖尿病
中图分类号：
作者姓名：
李金英;张蔷;付兴娇;陈晶;刘丽君
作者机构：
050031 石家庄,河北省儿童医院内分泌遗传代谢科
文献出处：
引用格式：
[1]李金英;张蔷;付兴娇;陈晶;刘丽君-.儿童SHORT综合征一例报道)[J].中国糖尿病杂志,2022(06):456-458
A类：
反咬,P1K3R1,1945C,R649W
B类：
SHORT,一例,儿女,尿液,黏着,血糖升高,儿童医院,遗传代谢,消瘦,体型,皮下脂肪,眼睛,深陷,鼻翼,嘴角,下垂,牙列不齐,牙体,颈部皮肤,黑棘皮,HbA1c,尿糖,4+,FC,nmol,FIns,pmol,DM,外显子,基因检测,杂合突变,大剂量,胰岛素治疗,血糖控制,常染色体显性遗传,遗传性疾病,临床报道,误诊,漏诊,提高认识,基因突变
AB值：
0.476425
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