目的:探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的临床特点及转归.方法:回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料,其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析.结果:31例CH患儿中,早产儿19例(61.3％),足月儿12例(38.7％),胎龄36(26～40)周,出生体重2.35(0.75～3.70)kg,诊断年龄20 d(7 d～4岁),初筛干血斑促甲状腺素4.18(0.34～8.97)mU/L.同性别双胎儿9例(29.0％),有甲状腺功能减退家族史4例(12.9％).首发症状为体重增长缓慢11例(35.5％),黄疸消退延迟7例(22.6％),矮小症、腹胀伴脐疝、胎儿水肿、甲状腺肿各1例(3.2％).17例患儿全外显子组测序结果显示,10例检出DUOX2基因突变(携带双位点突变6例,携带单位点突变4例),其中3例伴甲状腺功能减退家族史.22例进行了诊断再评估,其中17例(77.3％)为暂时性CH,5例(22.7％)为永久性CH.10例DUOX2基因突变患儿中,6例为暂时性CH,1例为永久性CH,3例(均为3岁以下)仍在治疗中.结论:CH筛查假阴性多见于早产、低出生体重、同性别双胎、有甲状腺功能减退家族史患儿,DUOX2基因突变是常见的分子生物学发病基础,多数患儿为暂时性CH.对不明原因生长缓慢、黄疸消退延迟患儿应及时进行甲状腺功能评估,以便早期诊断.

先天性甲状腺功能减退症;新生儿筛查;假阴性;DUOX2基因;预后

谢婷;谭敏沂;蒋翔;冯瑜妤;陈倩瑜;梅慧芬;蔡雁英;邹红梅;黄永兰

广州市妇女儿童医疗中心 广州市新生儿筛查中心 广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心,广东广州510623;广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心,广东广州510623;广州市妇女儿童医疗中心新生儿科 广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心,广东广州510623

浙江大学学报（医学版）

[1]谢婷;谭敏沂;蒋翔;冯瑜妤;陈倩瑜;梅慧芬;蔡雁英;邹红梅;黄永兰-.31例新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症患儿临床特点及转归)[J].浙江大学学报（医学版）,2022(03):314-320

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