典型文献
重庆市新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查及确诊患儿随访分析
文献摘要：
目的:了解重庆市脂肪酸氧化代谢病(FAOD)的发病率、临床特征、基因突变特点及预后.方法:采集2020年7月至2022年2月重庆医科大学附属妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心招募的35374名新生儿的血液标本,采用串联质谱法检测干血斑中酰基肉碱谱,初筛阳性的患儿于2周内召回,进一步通过尿有机酸、血生化及基因检测等方法确诊,并对确诊患儿进行治疗和随访.结果:35374名新生儿初筛阳性267例,初筛阳性率为0.75％,基因确诊5例(FAOD发病率为1/7075),其中原发性肉碱缺乏症(PCD)3例(发病率为1/11791),短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)各1例(发病率均为1/35374).3例PCD患儿SLC22A5基因突变以c.1400C>G和c.338G>A常见,c.621G>T为新突变,其中2例患儿予口服补充左卡尼汀,随访期间无临床表现;1例患儿拒绝治疗,于6月龄急性发作,补充左卡尼汀后症状好转,现生长发育正常.1例SCADD患儿检出ACADS基因复合杂合突变(c.417G>C和c.1054G>A),无临床表现.1例VLCADD患儿检出ACADVL基因复合杂合突变(c.1349G>A和c.1843C>T),新生儿期急性发作,治疗好转后予富含中链脂肪酸的奶粉喂养至今,随访期间发育正常.结论:重庆市FAOD发病率较高,其中PCD比例最高,VLCADD患儿临床表型严重.通过新生儿筛查,早诊断、早治疗有助于改善患儿预后.
文献关键词：
脂肪酸氧化代谢病;新生儿筛查;串联质谱法;基因突变;随访研究
中图分类号：
作者姓名：
陈敏;尹一帆;刘浩;彭勇;叶亮;罗茜;苗静琨
作者机构：
重庆医科大学附属妇女儿童医院儿科新生儿疾病筛查中心,重庆401147
文献出处：
引用格式：
[1]陈敏;尹一帆;刘浩;彭勇;叶亮;罗茜;苗静琨-.重庆市新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查及确诊患儿随访分析)[J].浙江大学学报（医学版）,2022(03):290-297
A类：
VLCADD,338G,621G,417G,1054G,ACADVL,1349G,1843C
B类：
脂肪酸氧化代谢病,FAOD,基因突变,重庆医科大学,妇女儿童医院,新生儿疾病筛查,招募,血液标本,串联质谱法,干血斑,酰基肉碱,初筛,召回,有机酸,血生化,基因检测,原发性肉碱缺乏症,PCD,基辅,辅酶,SCADD,长链,SLC22A5,1400C,新突变,左卡尼汀,月龄,急性发作,ACADS,复合杂合突变,新生儿期,中链脂肪酸,奶粉,喂养,临床表型,新生儿筛查,早诊断,随访研究
AB值：
0.21959
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