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急性间歇性卟啉病伴婴儿痉挛1例及文献复习
文献摘要：
目的 探讨急性间歇性卟啉病(AIP)合并癫痫发作的临床特征及治疗方法.方法 回顾性分析1例AIP合并婴儿痉挛患儿的临床资料并复习相关文献.结果 ①患儿,女,自7月龄开始抽搐,伴智力运动发育落后,诊断婴儿痉挛,1岁7个月时开始口服抗癫痫药物,治疗效果欠佳,随访至4周岁仍有痉挛发作,家系全外显子组测序发现11号染色体上HMBS基因杂合突变,c.579_583del(p.Q194Hfs?13)为移码突变,来自于父亲.留晨尿放置于太阳下暴晒后变红,诊断AIP.②检索到国内外文献59篇,共报道71例卟啉病患者,其主要的临床表现为腹痛、周围神经病变和精神障碍,部分患者有电解质紊乱(低钠、低钾、低镁等)、贫血及高血压.结论 AIP为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,编码基因外显率低,由于儿童时期临床症状不典型与患儿表达不清等易漏诊、误诊.早期诊断、早期治疗可避免因急性发作而造成不必要的伤亡,改善预后.
文献关键词：
急性间歇性卟啉病;婴儿痉挛;抗惊厥药物;临床表现
中图分类号：
作者姓名：
赵海青;李保敏;杨小凡;张童;李军;赵永恒;高靓
作者机构：
山东大学齐鲁医院儿科,山东 济南250012
文献出处：
引用格式：
[1]赵海青;李保敏;杨小凡;张童;李军;赵永恒;高靓-.急性间歇性卟啉病伴婴儿痉挛1例及文献复习)[J].山东大学学报（医学版）,2022(06):82-89
A类：
HMBS,583del,Q194Hfs,基因外显率
B类：
急性间歇性卟啉病,婴儿痉挛,文献复习,AIP,癫痫发作,月龄,抽搐,智力运动发育,发育落后,抗癫痫药物,周岁,家系,全外显子组测序,杂合突变,移码突变,父亲,晨尿,暴晒,变红,腹痛,周围神经病变,精神障碍,电解质紊乱,低钠,低钾,贫血,常染色体显性遗传,遗传性疾病,编码基因,不典型,易漏诊,误诊,早期治疗,急性发作,不必要,伤亡,抗惊厥药物
AB值：
0.25948
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