典型文献
遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习
文献摘要：
遗传性血栓性血小板减少性紫癜( congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, CTTP )也称Upshaw-Schulman 综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致的血管性血友病因子裂解酶( a disintegrin and metalloproteinase with throm-bospondin type 1 motifs 13, ADAMTS13) 活性降低和缺乏[1].患者体内缺乏血友病因子( von wille-brand factor, VWF)裂解蛋白酶,因此表现为消耗性血小板减少、微血管内血栓形成、机械性溶血性贫血,严重者出现多脏器衰竭,该酶属于金属蛋白酶ADAMTS家族,被命名为 ADAMTS13[2].此病缺乏特异性,易被误诊,未被治疗的死亡率高达90％,早期识别对于疾病的转归具有重要意义[3].
文献关键词：
遗传性血栓性血小板减少性紫癜;ADAMTS13;基因突变;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
薛美娟;石艳;邵琳琳;王琳;张昀;张阿敏
作者机构：
山东大学齐鲁医院血液科,山东 济南250012;山东大学齐鲁医院儿科,山东 济南250012
文献出处：
引用格式：
[1]薛美娟;石艳;邵琳琳;王琳;张昀;张阿敏-.遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习)[J].山东大学学报（医学版）,2022(03):121-124
A类：
CTTP,Upshaw,Schulman,bospondin,wille
B类：
遗传性血栓性血小板减少性紫癜,文献复习,congenital,thrombotic,thrombocytopenic,purpura,常染色体隐性遗传病,基因突变,血管性血友病因子裂解酶,disintegrin,metalloproteinase,type,motifs,ADAMTS13,von,brand,VWF,裂解蛋白,消耗性,微血管,血栓形成,机械性,溶血性贫血,严重者,多脏器衰竭,金属蛋白酶,此病,误诊,早期识别,转归
AB值：
0.275274
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