典型文献
两种常见基因突变对早期人工耳蜗植入儿童听觉言语发展的影响
文献摘要：
目的 探讨GJB2或SLC26A4基因突变对早期人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)儿童听觉言语发展的影响.方法 选择于我科接受单侧CI的双耳重度极重度感音神经性聋患儿211例为研究对象,植入年龄为0.67-3.5岁,根据基因检测结果分为GJB2基因突变组共65例、SLC26A4基因突变组共42例,以及未检出基因突变者104例为对照组.分别于术前、开机后6个月、12个月、18个月、24个月及36个月时评估CI儿童的听觉言语能力.评估工具包括:婴幼儿有意义听觉整合量表(Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale,ITMAIS)或有意义听觉整合量表(Meaningful Auditory Integration Scale,MAIS),听觉行为分级(Categories of Auditory Performance,CAP),汉语沟通发展量表(Putonghua Communicative Development Inventory,PCDI)以及有意义言语使用量表(Mean?ingful Use of Speech Scale,MUSS).结果 随着康复时间的延长,三组CI儿童的听觉言语能力逐步提升.GJB2组在术前及术后各随访时间点的听觉言语能力得分和对照组相比差异无统计学意义(P>0.05).SLC26A4组的ITMAIS/MAIS得分在术前、开机6个月、12个月及18个月时优于对照组(P<0.05),CAP得分在术前及开机6个月时优于对照组(P<0.05),PCDI得分在术前、开机6个月及12个月时优于对照组(P<0.05).在其余随访时间点,SLC26A4组CI儿童的听觉言语能力得分和对照组CI儿童相比差异无统计学意义(P>0.05).结论 GJB2或SLC26A4基因突变预示良好的植入后听觉言语康复效果.SLC26A4基因突变对植入后早期的听觉言语发展有积极作用.基因检测有助于预估CI儿童的康复效果.
文献关键词：
耳聋基因;人工耳蜗;听觉言语康复
中图分类号：
作者姓名：
卢星;王斌;宋凡;秦兆冰
作者机构：
郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科,郑州450000
文献出处：
引用格式：
[1]卢星;王斌;宋凡;秦兆冰-.两种常见基因突变对早期人工耳蜗植入儿童听觉言语发展的影响)[J].中华耳科学杂志,2022(06):884-890
A类：
Toddler,ITMAIS,Putonghua,Communicative,PCDI,ingful,MUSS
B类：
基因突变,人工耳蜗植入儿童,GJB2,SLC26A4,cochlear,implantation,双耳,极重度,感音神经性聋,基因检测,未检,开机,时评,听觉言语能力,评估工具,工具包,婴幼儿,有意义听觉整合量表,Infant,Meaningful,Auditory,Integration,Scale,或有,Categories,Performance,CAP,沟通发展,Development,Inventory,Use,Speech,康复时间,随访时间,预示,听觉言语康复,康复效果,对植,耳聋基因
AB值：
0.229989
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