目的 初步探讨TAB2(transforming growth factor-beta activated kinase 1 binding protein 2)基因与中国西南地区汉族人群隐睾症发病的相关性.方法 选取西南地区259名隐睾患者和355名成年男性健康对照,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法,对TAB2基因的3个标签单核苷酸多态性位点(tag single nucleotide polymorphism,tag SNP)rs237028、rs521845、rs652921进行基因分型,并采用卡方检验分析3个tag SNP位点与隐睾症发病的关系.结果 本实验的3个tag SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,限制性酶切实验分型结果与Sanger测序结果一致.TAB2 rs237028位点的G等位基因在隐睾组中的频率高于对照组(30.9％vs.25.6％,P=0.04,OR=1.31,95％CI:1.01～1.70),在显性遗传模型中AG/GG基因型携带者罹患隐睾症的风险升高(P=0.006,OR=1.57,95％CI:1.14～2.17).在隐睾组中rs652921位点的TC/CC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(75.3％vs.67.0％,P=0.03;OR=1.50,95％CI:1.05～2.14).未观察到rs521845与中国人群隐睾遗传易感性的相关性.结论 TAB2基因rs237028的AG/GG基因型和rs652921的TC/CC基因型可能与中国西南地区汉族人群罹患隐睾症的风险性增加相关.

隐睾症;TAB2基因;单核苷酸多态性;聚合酶链式反应;遗传易感性

粟闵;李芝隆;宋雅平;王艳云;周斌;李琴

四川大学华西第二医院 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室 转化医学研究中心-分子与转化医学实验室 成都 610041

四川大学学报（医学版）

[1]粟闵;李芝隆;宋雅平;王艳云;周斌;李琴-.TAB2基因多态性与中国西南汉族人群隐睾症易感性的相关性研究)[J].四川大学学报（医学版）,2022(04):642-648

标签单核苷酸多态性,rs237028,rs521845,rs652921

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