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TAB2基因多态性与中国西南汉族人群隐睾症易感性的相关性研究
文献摘要:
目的 初步探讨TAB2(transforming growth factor-beta activated kinase 1 binding protein 2)基因与中国西南地区汉族人群隐睾症发病的相关性.方法 选取西南地区259名隐睾患者和355名成年男性健康对照,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法,对TAB2基因的3个标签单核苷酸多态性位点(tag single nucleotide polymorphism,tag SNP)rs237028、rs521845、rs652921进行基因分型,并采用卡方检验分析3个tag SNP位点与隐睾症发病的关系.结果 本实验的3个tag SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,限制性酶切实验分型结果与Sanger测序结果一致.TAB2 rs237028位点的G等位基因在隐睾组中的频率高于对照组(30.9%vs.25.6%,P=0.04,OR=1.31,95%CI:1.01~1.70),在显性遗传模型中AG/GG基因型携带者罹患隐睾症的风险升高(P=0.006,OR=1.57,95%CI:1.14~2.17).在隐睾组中rs652921位点的TC/CC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(75.3%vs.67.0%,P=0.03;OR=1.50,95%CI:1.05~2.14).未观察到rs521845与中国人群隐睾遗传易感性的相关性.结论 TAB2基因rs237028的AG/GG基因型和rs652921的TC/CC基因型可能与中国西南地区汉族人群罹患隐睾症的风险性增加相关.
文献关键词:
隐睾症;TAB2基因;单核苷酸多态性;聚合酶链式反应;遗传易感性
中图分类号:
作者姓名:
粟闵;李芝隆;宋雅平;王艳云;周斌;李琴
作者机构:
四川大学华西第二医院 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室 转化医学研究中心-分子与转化医学实验室 成都 610041
文献出处:
引用格式:
[1]粟闵;李芝隆;宋雅平;王艳云;周斌;李琴-.TAB2基因多态性与中国西南汉族人群隐睾症易感性的相关性研究)[J].四川大学学报(医学版),2022(04):642-648
A类:
标签单核苷酸多态性,rs237028,rs521845,rs652921
B类:
TAB2,基因多态性,南汉,汉族人群,隐睾症,transforming,growth,beta,activated,kinase,binding,protein,中国西南地区,成年男性,男性健康,聚合酶链式反应,限制性片段长度多态性,多态性分析,单核苷酸多态性位点,tag,single,nucleotide,polymorphism,SNP,基因分型,卡方检验,检验分析,位点基因型,基因型频率,频率分布,Hardy,Weinberg,Sanger,等位基因,显性遗传,遗传模型,AG,GG,携带者,罹患,风险升高,CC,中国人群,遗传易感性,风险性
AB值:
0.247191
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