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TBX3基因突变致Ulnar-Mammary综合征1例家系报道并文献复习
文献摘要：
Ulnar-Mammary综合征(Ulnar-Mammary syndrome,UMS)是由TBX3基因突变所致的一种罕见单基因遗传病.本文报告1个UMS家系,先证者为15岁男性患者,表现为乳腺发育不良、尺侧肢体缺陷、身材矮小和发育迟缓.全外显子测序发现其TBX3基因的第6外显子存在1294_1301dup变异.用Sanger测序验证家系中其他成员,结果提示患者母亲也携带同样的突变,但仅表现为左侧小指发育异常.仅单侧手指受累而无任何系统器官受累的UMS患者鲜有报道.予患者重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)和人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)治疗1年半,身高及第二性征均得到明显改善.该疾病的临床表现异质性强,容易误诊漏诊,当诊断不明时,基因检测有助于辅助诊断.
文献关键词：
Ulnar-Mammary综合征;TBX3基因;表型;激素替代治疗
中图分类号：
作者姓名：
彭宁;郭敏;蒋铁建
作者机构：
中南大学湘雅医院内分泌科,长沙 410008
文献出处：
引用格式：
[1]彭宁;郭敏;蒋铁建-.TBX3基因突变致Ulnar-Mammary综合征1例家系报道并文献复习)[J].中南大学学报（医学版）,2022(12):1769-1774
A类：
TBX3,Ulnar,Mammary,1301dup
B类：
基因突变,家系,文献复习,syndrome,UMS,单基因遗传病,先证者,乳腺发育,发育不良,侧肢,体缺陷,身材矮小,发育迟缓,全外显子测序,Sanger,小指,发育异常,手指,受累,无任,重组人生长激素,recombinant,human,growth,hormone,rhGH,人绒毛膜促性腺激素,chorionic,gonadotropin,hCG,年半,及第,第二性征,误诊,漏诊,明时,基因检测,辅助诊断,激素替代治疗
AB值：
0.325072
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