典型文献
CYP19A1基因突变致芳香化酶缺乏症1例
文献摘要：
芳香化酶缺乏症(aromatase deficiency,AD)是一种罕见的芳香化酶基因(CYP19A1)失活突变引起的常染色体隐性遗传病,导致先天性雌激素缺乏综合征.AD患者的母亲在妊娠期以及女性胎儿出生时均可出现男性化表现,而男性患者通常在成年后因身高持续增长和代谢异常才得以诊断.2019年中南大学湘雅二医院收治了1例AD患者,该患者为37岁成年男性,成年后仍持续生长,其雌二醇低于可测线、促卵泡激素(follicle-stimulating hormone,FSH)升高、骨龄落后、骨骺未闭合、骨量减少,CYP19A1基因检测示c.1093C>T,p.R365W纯合子突变.该病临床较罕见,临床医生需提高对该病的认识,早期诊断和治疗,以改善患者的长期预后.
文献关键词：
芳香化酶缺乏症;CYP19A1基因;雌激素缺乏
中图分类号：
作者姓名：
李红利;傅松波;戴如春;盛志峰;刘玮
作者机构：
兰州大学第一医院内分泌科,兰州730000;国家代谢性疾病临床医学研究中心,中南大学湘雅二医院内分泌科,长沙410011
文献出处：
引用格式：
[1]李红利;傅松波;戴如春;盛志峰;刘玮-.CYP19A1基因突变致芳香化酶缺乏症1例)[J].中南大学学报（医学版）,2022(06):794-800
A类：
芳香化酶缺乏症,1093C,R365W
B类：
CYP19A1,基因突变,aromatase,deficiency,AD,酶基因,失活突变,常染色体隐性遗传病,先天性,雌激素缺乏,妊娠期,胎儿,可出,男性化,代谢异常,中南大学,大学湘,湘雅,成年男性,持续生长,雌二醇,可测,促卵泡激素,follicle,stimulating,hormone,FSH,骨龄,骨骺,未闭合,骨量减少,基因检测,纯合子,临床医生,诊断和治疗,长期预后
AB值：
0.334981
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