典型文献
黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果
文献摘要：
目的 对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据.方法 运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位点,采用ArcMap 10.2软件基于筛查数据绘制当地耳聋空间分布图.结果 99582名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者2812例(2.82％),其中GJB2基因杂合突变1594例(1.60％),线粒体DNA 12SrRNA突变187例(0.19％),SLC26A4基因杂合突变型812例(0.82％),GJB3基因突变192例(0.19％),复合杂合突变型27例(0.03％),在空间分布中存在高发区.结论 黔西南州地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主.基因突变率以兴义市、普安县和兴仁市居多,针对高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生.
文献关键词：
新生儿;耳聋基因;微测序;突变
中图分类号：
作者姓名：
张秀秀;慕容红梅;李盼盼;常华;赵鸿;李琼;向玉婷;唐大春;黄婵;何燕
作者机构：
黔西南布依族苗族自治州人民医院产前诊断中心 黔西南布依族苗族自治州562400;地方病与少数民族疾病教育部重点实验室&贵州省医学分子生物学重点实验室,贵州医科大学 贵阳550004
文献出处：
引用格式：
[1]张秀秀;慕容红梅;李盼盼;常华;赵鸿;李琼;向玉婷;唐大春;黄婵;何燕-.黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果)[J].中华耳科学杂志,2022(04):612-619
A类：
Microsequencing
B类：
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AB值：
0.25188
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