典型文献
MITF新突变致Waardenburg综合征以及相关致病机制探讨
文献摘要：
目的 应用全外显子测序对一Waardenburg综合征家系进行基因检测,明确致病基因,探究家系成员表型呈现异质性的原因.方法 对家系成员进行表型收集,包括家系成员的毛发特征、皮肤色素改变、虹膜颜色以及消化系统、骨骼系统的相关临床特征,并对家系成员进行相关听力检测,主观听力检测包括纯音测听,客观听力检测包括听性脑干反应阈值,听性脑干反应潜伏期,40Hz听觉相关电位,畸变耳声发射检查.同时抽取家系成员静脉血进行基因检测.结果 家系中成员的致病基因经验证为MITF(NM_000248.4)第5号外显子c.544A>T,产生无义突变,编码仅包含182个氨基酸的截短蛋白.依据ACMG指南进行致病性分析,明确该突变为该家系致病性突变.结论 该突变为一新验证发现的MITF突变,丰富了MITF突变基因数据库,并为进一步分析MITF突变相关致病机制提供了新的有力证据.
文献关键词：
Waardenburg综合征;MITF;无义突变
中图分类号：
作者姓名：
倪晓琛;李佳楠;郭维维;陈伟
作者机构：
解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部 北京100853;国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 北京100853;聋病教育部重点实验室 北京100853;聋病防治北京市重点实验室 北京100853
文献出处：
引用格式：
[1]倪晓琛;李佳楠;郭维维;陈伟-.MITF新突变致Waardenburg综合征以及相关致病机制探讨)[J].中华耳科学杂志,2022(03):371-376
A类：
544A
B类：
MITF,新突变,Waardenburg,致病机制,机制探讨,全外显子测序,家系,基因检测,致病基因,毛发,皮肤色素,虹膜,消化系统,骨骼系统,听力,纯音测听,听性脑干反应,潜伏期,40Hz,听觉,畸变,耳声发射,NM,无义突变,截短蛋白,ACMG,致病性分析,突变基因,基因数据库,变相,力证
AB值：
0.338268
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