典型文献
利用分子特异的条形码评估二代测序中STR的复制滑脱
文献摘要：
目的 利用分子特异的条形码(Unique Molecular Identifiers,UMIs)研究二代测序平台中STR的复制滑脱现象.方法 采用探针捕获与高通量测序技术对12个中国汉族无关个体进行STR靶标基因座的富集与测序,并利用自己开发的软件进行STR分型及复制滑脱的评估.结果 对12个中国汉族无关个体的高通量测序数据的STR分型及复制滑脱情况的分析发现:单个UMI家族随着成员数目的增多,其STR的复制滑脱产物占所有成员的百分比(Stutter Percentage,SP)逐渐降低,当家族成员数目增至40个时,其SP趋于稳定;STR基因座的各等位基因易向比它自身少一个重复单位的等位基因滑脱,形成stutters.结论 UMI可准确识别STR基因座在PCR扩增过程中DNA链滑脱所产生的stutters并将其去除,达到了降低二代测序平台中STR复制滑脱产物的效果,为法医鉴定中混合检材的精细鉴别提供了技术支撑.
文献关键词：
法医物证学;STR stutters;分子特异的条形码
中图分类号：
作者姓名：
彭海;方慧;李论;方治伟;胡晓星;徐珍;高利芬;李甜甜;周俊飞;陈利红
作者机构：
江汉大学生命科学院,湖北武汉430056;武汉市公安局刑事侦查局,湖北武汉430056;公安部物证鉴定中心,北京100038
文献出处：
引用格式：
[1]彭海;方慧;李论;方治伟;胡晓星;徐珍;高利芬;李甜甜;周俊飞;陈利红-.利用分子特异的条形码评估二代测序中STR的复制滑脱)[J].中国法医学杂志,2022(03):273-277,282
A类：
分子特异的条形码,Identifiers,UMIs,Stutter,stutters
B类：
二代测序,STR,滑脱,Unique,Molecular,测序平台,高通量测序技术,汉族,靶标基因,基因座,序数,成员数,脱产,Percentage,SP,当家,增至,等位基因,准确识别,法医鉴定,混合检材,法医物证学
AB值：
0.204455
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