典型文献
1例KDM6A新发突变致Kabuki综合征临床分析并文献复习
文献摘要：
目的：探讨KDM6A基因所致Kabuki综合征的临床特点。方法：收集2012年11月至2020年10月苏州大学附属儿童医院就诊1例Kabuki综合征患儿的临床资料。通过医学全外显子测序、Sanger测序对患者及其父母进行遗传学分析，以“KDM6A、Kabuki”为关键字检索美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（PubMed）文献报道的病例（1997-2020年），总结临床表型及基因型。结果：患儿以全面发育迟缓伴特殊面容为主要表现，至末次随访年龄8岁时发育里程碑为能独走，仅可喊“爸爸、妈妈、姐姐”等十余个词，不能较好与人交流。KDM6A基因存在一处半合子突变c.2311dupG（p.S770fs），为未报告的新突变。符合检索条件的KDM6A相关Kabuki综合征共7例患者临床资料，均以特殊面容、智力障碍、生后生长发育迟缓为主要表现。结论：1例Kabuki综合征患儿发现了1个KDM6A基因新突变，扩展了对Kabuki综合征临床表型及基因谱的认识。
文献关键词：
Kabuki综合征;KDM6A基因;智力障碍
中图分类号：
作者姓名：
李卉
作者机构：
苏州大学附属儿童医院儿童保健科
文献出处：
引用格式：
[1]李卉-.1例KDM6A新发突变致Kabuki综合征临床分析并文献复习)[J].保健文汇,2022(27):13-16
A类：
2311dupG,S770fs
B类：
KDM6A,新发突变,Kabuki,临床分析,文献复习,临床特点,苏州大学,儿童医院,全外显子测序,Sanger,其父,遗传学分析,关键字,生物技术,NCBI,医学文献,文献数据库,临床表型,基因型,全面发育迟缓,特殊面容,独走,爸爸,妈妈,姐姐,十余个,一处,合子,新突变,智力障碍,生长发育迟缓
AB值：
0.307669
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