目的:调查福建省宁德市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在新生儿中的发生率及其基因型的分布,以预防G6PD缺乏症患儿的急性发作.方法:采用回顾性研究,调查2016年4月至2017年1月于宁德市出生的采足底血进行G6PD筛查的新生儿,电话召回可疑患儿,复检并进行基因型检测,特别观察畲族新生儿的结果.结果:本研究足底血筛查新生儿共43192例,其中有初筛阳性者699例,检出率为1.62％(699/43192),男性646例,占1.50％,女性53例,占0.12％;召回528例,召回率75.54％;复检阳性496例,复检阳性符合率93.93％.280例[56.35％]新生儿进行G6PD缺乏症基因筛查,检出G6PD缺乏症239例,符合率为85.36％;其中畲族患儿64例,占召回人数的22.86％,阳性53例,阳性符合率82.81％;复检人群中畲族阳性患儿占为18.92％.本研究检出c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.95A＞G、c.871G＞A、c.392G＞T、c.1360C＞T、c.1024C＞T、c.1387G＞T、c.487G＞A、c.493A＞G共10种基因型,其中以c.1376G＞T突变最多,占53.55％;畲族人群中G6PD缺乏症患儿检出常见的基因型为:c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.95A＞G、c.1024C＞T.结论:宁德市新生儿G6PD缺乏症发病率为1.62％,因该病的遗传特点,男性新生儿的发病率显著高于女性;宁德地区以基因型c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.95A＞G为多见;畲族人群中亦以c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.95A＞G常见.

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;宁德市;新生儿;基因型

唐宝佳;王文强;董艺;沃静芝;欧双余;陈韡;李微微;叶作东

宁德师范学院附属宁德市医院,福建宁德352100;宁德市妇幼保健院,福建宁德352100

深圳中西医结合杂志

[1]唐宝佳;王文强;董艺;沃静芝;欧双余;陈韡;李微微;叶作东-.福建省宁德市新生儿G6PD缺乏症基因型结果分析)[J].深圳中西医结合杂志,2022(15):106-108

1387G,493A

福建省宁德市,新生儿,G6PD,缺乏症,基因型,急性发作,回顾性研究,足底,可疑,复检,别观,畲族,初筛,阳性者,召回率,符合率,基因筛查,回人,占为,1376G,1388G,95A,871G,392G,1360C,1024C,487G,遗传特点

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