典型文献
丘脑底核脑深部电刺激术治疗泛酸激酶相关神经变性一例
文献摘要：
患者 男性,33岁.因右上肢不自主扭转7年,行走不稳伴疼痛1年,于2019年6月28日首次至我院神经内科门诊就诊.患者7年前无明显诱因间断出现右上肢不自主扭转,影响右手灵活性,尤以打电话时显著,未予系统诊治.2年前出现左上肢不自主扭转,紧张时加重、俯卧位减轻,双手精细活动笨拙,影响日常生活和活动,外院头部T2WI显示双侧苍白球对称性低信号,其内为高信号,提示苍白球黑质红核色素变性可能;进一步行全外显子组测序(WES),呈 PANK2 基因 c.260A＞G(p.Asp87Gly)和c.811G＞C(p.Ala271Pro)杂合突变;临床诊断为泛酸激酶相关神经变性(PKAN).经氯硝西泮2 mg/次(3次/d)、巴氯芬20 mg/次(3次/d)和苯海索2 mg/次(3次/d)治疗1年,症状无明显改善.1年前上肢扭转症状加重并伴疼痛,严重影响进食,行走时全身向右侧扭转致行走不稳、姿势异常,尤以疼痛难以忍受,自行增加巴氯芬40 mg/早、20 mg/午、40 mg/晚口服,症状呈进行性加重,遂首次至我院就诊,门诊头部MRI提示苍白球黑质红核色素变性.
文献关键词：
深部脑刺激法;丘脑底核;泛酸激酶相关性神经退行性疾病;病例报告
中图分类号：
作者姓名：
吕红;王军;禹红梅;阎雪晶;刘济源;何志义
作者机构：
110001沈阳,中国医科大学附属第一医院神经内科;110001沈阳,中国医科大学附属第一医院神经外科;110001沈阳,中国医科大学附属第一医院神经电生理科
文献出处：
引用格式：
[1]吕红;王军;禹红梅;阎雪晶;刘济源;何志义-.丘脑底核脑深部电刺激术治疗泛酸激酶相关神经变性一例)[J].中国现代神经疾病杂志,2022(03):211-215
A类：
PANK2,260A,Asp87Gly,811G,Ala271Pro,PKAN,泛酸激酶相关性神经退行性疾病
B类：
丘脑底核,脑深部电刺激术,神经变性,一例,右上,上肢,不自,伴疼痛,我院,神经内科,内科门诊,门诊就诊,右手,尤以,打电话,未予,左上,俯卧位,双手,细活,笨拙,外院,T2WI,苍白球,低信号,黑质,全外显子组测序,WES,杂合突变,氯硝西泮,巴氯芬,苯海索,进食,走时,姿势异常,难以忍受,加巴,进行性加重,深部脑刺激法,病例报告
AB值：
0.306604
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
